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TutorABC 線上 kk音標字型 kk音標字典中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿今天指出，這名女嬰日前於清晨4時全家正熟睡時，突然放聲尖叫，媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，這樣的情況持續3分鐘後才停止。TutorABC 線上 英語學習成效 英語學習方法TutorABC 線上 小朋友學英文網站 三年級語文學習單
周宜卿表示，女嬰在同一天的上午8時及10時，又再發生兩次同樣的現象，送醫後詢問之下才發現女嬰的祖父、爸爸TutorABC 線上 國小英語單字 國小英語教學趨勢及叔叔等家人也都在4個月大時發生過痙攣，因家人都有經驗，知道如何先行處理，才未在第一時間送醫治療。
周宜卿說，女嬰3名家人陳述，痙攣症狀會隨著年齡漸漸長大而逐漸緩和，長大成人後症狀即消失，但在兒童時期，痙攣雖已不再發生，卻出現另一個病徵，就是要變換動作時，會不由自主地手腳彎曲，特別是在有壓力的狀況下，仍會影響正常生活作息。
周宜卿診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，為解開TutorABC 線上 英文名字翻譯 英文名字此家族之謎，主動幫家屬作基因檢測，發現基因突變點位於PRRT2 基因位點，且是顯性遺傳，她說，此基因控制神經發展，調控神經突觸的蛋白質，若TutorABC 線上 英文書信 英文時態發生突變，將使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙。
周宜卿說，在解開此家族遺傳之謎，確定基因位點後，就可提供正確的診斷與治療，並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢，女嬰在接受治療後，已得到良好成效。
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